Debido a los grandes avances realizados en los diferentes campos de las ciencias medicas, la idea de cumplir un siglo de vida, se ha vuelto una posibilidad inminente para la raza humana. Al analizar las estadísticas se concluyo que en Ecuador, las expectativas de vida se han prolongado hacia los 75 de manera extraordinaria. En el resto del mundo, estos valores pueden variar, pero siempre van en ascenso, según los resultados obtenidos.
Sin embargo, hay una lamentable tragedia que no se toma en cuenta en estas estadísticas. Este es el caso de las personas que se ven afligidas por patologías congénitas, hereditarias y otros trastornos de esta naturaleza (las cuales se caracterizan por ser imposibles de evadir, sin importar el medicamento o tratamiento realizado).
Entre estas enfermedades, quiero enfocarme en la FIBROSIS QUISTICA,
y los pacientes que actualmente, expandieron sus expectativas de vida hasta un promedio máximo de 30 años de edad.
Síntomas comunes:
1) Ausencia de movimiento intestinal durante las primeras 24 a 48 horas de vida
2) Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
3) Es posible que los bebés tengan la piel salada
4) Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis
5) Accesos de tos o sibilancia
6) Pérdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñez
7) Diarrea (incapacidad o deficiencia de la absorción intestinal)
8) Retraso en el crecimiento (alteración metabólica)
9) Fatiga (producto de todo lo mencionado previamente)
Esta enfermedad, se ha convertido en sinónimo de un sin numero de alteraciones, de las cuales, la mas importante, es la falla multiorgánica (como la insuficiencia pulmonar, pancreática y hepática, que sobresalen en el cuadro clínico).
Muchos neumólogos se han enfrentado a estos resultados, tras la realización de un examen. La radiografía presentada en la parte superior de este blog, no es mas que la de un paciente, típico, con fibrosis quistica.
La manchas radioopacas, que ocupan gran parte de la porción central de ambos pulmones (región por donde ingresa el pedículo pulmonar), debido a una gran concentración de mucosa, espesa, la cual esta probablemente contaminada con un gran numero microorganismos, tales como el Staphylococcus aureus, neumococos, o Pseudomonas aeuroginosa)
Genética y molecular
Bueno, para empezar, se debe entender que esta no es una patología que se pueda obtener como resultado de la intervención de un microorganismo o el contacto con un agente lesivo (sea físico o químico). Para ser mas específicos, la fibrosis quistica no se puede adquirir, sino que es una enfermedad genética la cual se puede heredar. Tiene una incidencia de 1 por cada 3200 recién nacidos (en los Estadios Unidos) y tiene una mayor frecuencia en gente de raza blanca, sobre toda persona.
Las mutaciones implicadas en esta alteración, se consideran del tipo, autosomico recesivo (esto implica, que para que se de el trastorno ambas copias del gen, o alelos, deben haber mutado). El gen que se ve alterado, se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 (banda 31). Se han registrado, hasta el momento, unas 800 mutaciones implicadas con los alelos de este gen ya mencionado. Sin embargo, la mutación que adquirido un mayor enfoque por su reconocido fenotipo letal, y muy común, es el que fue asignado con el código delta F508. Este se caracteriza, por un producto completamente disfuncional o ausencia de este mismo.
Pero, lo importante se encuentra en el producto de este gen, la molécula llamada CFTR, Canal epitelial, iónico (del cloro). Este se encuentra localizada en muchas células epiteliales alrededor de todo el organismo y sus órganos (tanto superficiales como viscerales). Y en base a su localización tiene diferentes responsabilidades ( como por ejemplo: en los pulmones, este secreta el cloro al medio extracelular, mientras que en la piel, este debe ser la vía de apertura e ingreso de los iones de cloro hacia la célula).No solo eso, pero sus subunidades citosolicas, también interactuan con otros canales de iones, tales como el ENaC o canal de sodio). En el caso del pulmón (al igual que lo ocurrido en los conductos excretores del páncreas), la ausencia del CFTR funcional, provocaria la retencion del ion de cloro en el citoplasma, creando un gradiente electronegativo, capaz de atraer cationes; no solo eso, debido a la ausencia de CFTR y su subunidad reguladora del ENaC, habrá un ingreso descontrolado de sodio/Na; el resultado final es una retención de agua por ósmosis alteración intracelular, y la producción de una mucosa deshidratada con una consistencia capaz de alterar el flujo de la mucosa, formando una obstrucción y punto para estancamiento de microorganismos, como en el caso del pulmón.
Es claro, que esta obstrucción, puede deteriorar todas las vías normales de conductos biliares, pancreáticos y respiratorias.
Para empezar, se debe considerar las alteraciones implicadas en las vías respiratorias, el blanco representativo de esta patología ya que la mayoría de enfermos padecen por alteraciones involucrando a la respiración y a los pulmones, antes de que se produzca efectos similares en el hígado o el páncreas. Y esto se ve vinculado con el tratamiento de microorganismos que tienden a provocar infecciones recurrentes en las vías respiratorias deterioradas. La consistencia del moco imposibilita la movilidad de este mismo por el epitelio cilíndrico ciliado que tapiza estas vías y esto produce a la vez dano e injuria celular, resultando en inflamación y necrosis celular. Esto deja territorio fértil para aun mayor facilidad (en el futuro) de la reaparicion de las infecciones.
El moco acumulado también produce un taponamiento de las vías respiratorias de los bronquiolos terminales (causando efectos del tipo bronquitis crónica o enfisemas graves, en gente menor de los 30) o a niveles proximales a la traquea (que produce una atelectasia masiva por reabsorcion). Esto es el colapso de un gran numero de alvéolos que dará como resultado una serie de síntomas siendo el principal, la dificultad o distres respiratorio. Ademas, debido al incremento de profilaxis ante toda cepa del genero del Staphylococcurs aeurus, se ha visto un incremento insidioso de las Pseudomas y otros gramnegativos multiresistentes que producen lesiones letales en estos órganos.
Aquí se mostrara una tabla estandar, esta implicada a lo que equivale a disfuncion de los diferentes organos:
# 1: Definiciones
de disfunción orgánica individual propuesta y publicada por Knaus
SISTEMA ORGÁNICO DISFUNCIÓN
Respiratorio : Hipoxia
que requiere VM al menos por 2 días, SDRA progresivo necesitando PEEP 10 o FiO2
> 50%
Renal Tabla: Diuresis
≤ 500 ml/día o Creatinina 265 mmol/l; Necesidad de proceder dialítico.
Hepático: Bilirrubina
> 31 mmol/l ; Transaminasas superiores al doble del valor;Ictero franco
Cardiovascular Disminución
de la fracción de eyección, aumento de
la permeabilidad capilar. Respuesta hipodinámica pese al soporte inotrópico.
Gastrointestinal Ileo con intolerancia a la
alimentación oral más de 5 días, úlcera de stress que requiere transfusión o
colecistitis aguda alitiásica.
Hematológico Tiempo
de protombina o TPT > 25%, plaquetas ≤ 80 000 x 109 , CID.
Neurológico Alteración
mental, coma progresivo. Glasgow ≤ 6 puntos en ausencia de sedación.
Pero, basta con la teoría, solo se debe tener en cuenta la propia experiencia del paciente, para obtener cierto grado de conciencia con respecto a esta enfermedad. El hecho de que, desde el nacimiento, ya se ven en un estado de alta susceptibilidad hacia múltiples daños letales. La dificultad para respirar, la malabsorcion lipidica y avitaminosis; no deberian ser tomadas a la ligera
Una cantidad reducida de niños con fibrosis quística empieza a tener síntomas nada más nacer. Algunos nacen con un trastorno denominado íleo meconial. Aunque todos los recién nacidos tienen meconio, la sustancia espesa, pegajosa, oscura y de consistencia arcillosa que se suele expulsar por el ano durante los primeros días de vida, en los bebés que nacen con fibrosis quística a veces el meconio es demasiado espeso y pegajoso para que se pueda expulsar, pudiendo obstruir completamente los intestinos.
De todos modos, un síntoma mucho más frecuente en los bebés que nacen con fibrosis quística es que no ganen peso con normalidad. Estos bebés no crecen con normalidad a pesar de comer bien y de tener buen apetito. En estos niños, el moco obstruye los conductos pancreáticos impidiendo que los jugos digestivos fabricados en el páncreas lleguen al intestino. Sin estos jugos, el intestino no puede absorber las grasas y las proteínas completamente, de modo que los nutrientes son expulsados en forma de heces sin haber sido convenientemente asimilados por el organismo. La mala absorción de las grasas hace que las heces sean aceitosas y copiosas y aumenta el riesgo de deficiencias de las vitaminas solubles en grasas (A, D, E y K). Las grasas no absorbidas también pueden provocar un exceso de gas en el intestino, un vientre anormalmente hinchado y distendido y molestias o dolor abdominal.
Cuando a un niño le diagnostican una fibrosis quística, es posible que tenga que pasar algún tiempo en el hospital, dependiendo de su estado. En caso de que deba ingresar en un hospital, le harán pruebas diagnósticas, sobre todo para establecer la línea base (es decir, un punto de referencia para evaluar la evolución de la enfermedad) de su capacidad respiratoria y de su estado nutricional. Antes de darle el alta hospitalaria, los médicos se asegurarán de que tiene los pulmones limpios y ha iniciado una dieta con enzimas digestivas y vitaminas que le ayudarán a ganar peso con normalidad. Después probablemente su médico le hará revisiones de seguimiento por lo menos una vez cada uno a tres meses.
"El programa de tratamiento y cuidados diarios básicos varía de un niño a otro, pero suele incluir tratamientos para mantener la función pulmonar y un tratamiento nutricional (una dieta rica en calorías y grasas y con suplementos vitamínicos). Los niños con fibrosis quística también pueden necesitar tomar enzimas pancreáticas por vía oral para digerir mejor los alimentos. Es posible que de vez en cuando también necesiten tomar antibióticos por vía oral o inhalatoria para tratar las infecciones pulmonares, así como medicamentos mucolíticos para fluidificar y diluir las mucosidades.
Un tratamiento novedoso de la fibrosis quística, que todavía está en fase experimental, es un nebulizador inhalado que contiene copias normales del gen que, cuando es defectuoso, provoca de la fibrosis quística. Desde 1993, se ha tratado ha más de 100 pacientes con fibrosis quística con esta terapia génica y se están haciendo ensayos en por lo menos nueve centros médicos diferentes de EE.UU. y en más centros de otras partes del mundo. Otro tratamiento novedoso, denominado tratamiento de reparación proteica, tiene como objetivo reparar la proteína RTFQ defectuosa. También se están ensayando numerosos medicamentos, incluyendo una especia denominada cúrcuma.
Cuidar de un niño con fibrosis quística puede ser duro a veces, pero los padres no deben sentirse solos. Probablemente el pediatra de su hijo pueda indicarle algún grupo de apoyo local vinculado a la Cystic Fibrosis Foundation." - Estos tratamientos fueron extraídos de los estudios y datos almacenados por el instituto de KIDS HEALTHS (para mas información buscar en los links de abajo)
Para mayor información con respecto a este tema, ingresar a la siguiente lista de paginas (de las cuales se basaron, la mayor parte de este informe)
http://www.sanar.org/enfermedades/fibrosis-quistica
http://jem.rupress.org/content/209/7/1235/F1.expansion.html
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752008000400006&script=sci_arttext
http://cienkilometrosporlafibrosisquistica.blogspot.com/p/que-es-la-fibrosis-quistica.html
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/cf_esp.html#
Robbins, Stanley L., Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Nelson Fausto, and Richard N. Mitchell.Robbins Patología Humana. Barcelona: Elsevier España, 2008. Print.
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